DMG PARIS DIDEROT: Revue de Presse
Tout savoir pour accompagner au mieux les patients drépanocytaires
Remarque: ce résumé d'article a été écrit par un étudiant ou un enseignant du DEPARTEMENT DE MEDECINE GENERALE DE PARIS 7. Il est en accès libre. La rédaction des résumés est faite dans le cadre de la REVUE DE PRESSE du DMG.
Résumé de l'article
Introduction:
La drépanocytose est une des maladies génétiques les plus fréquentes en France. Elle atteint surtout les personnes originaires d’Afrique, du pourtour méditerranéen, des Antilles, d’Amérique, du Moyen-Orient et d’Inde.
En France métropolitaine, en 2013, son incidence était estimée à 5 pour 10 000 naissances.
Dans les Antilles françaises et en Guyane, 1 enfant sur 300 nait avec la maladie.
Causée par une mutation d’un gène de l’hémoglobine conduisant à la production d’une hémoglobine anormale. Cette hémoglobine S induit des déformations des globules rouges.
La transmission de cette mutation se fait sur le mode autosomique récessif.
Les malades atteints ont des crises vaso-occlusives douloureuses aigues ou autres complications aigues qui peuvent se répéter. Ils sont exposés à des infections graves et des atteintes chroniques d’organes. En cas de forme homozygote SS l’espérance de vie est diminuée.
Complications aigues :
-Crises douloureuses intenses : les phénomènes de vaso-occlusions des vaisseaux par accumulation de globules rouges déformés causent une ischémie tissulaire à l’origine de douleurs parfois intenses. Ces phénomènes peuvent toucher toutes les parties du corps et en particulier les os, les articulations et l’abdomen.
Le début de la crise est souvent brutal parfois un facteur déclenchant est retrouvé (effort intense, froid, hyperthermie, déshydratation, stress, hypoxie, alcool, traumatisme, altitude, corticoïdes.)
Il peut y avoir des signes d’accompagnement : œdème, fièvre, tachycardie, hypertension, nausée et vomissements.
Chez les jeunes enfants, à partir de 6 mois, le syndrome pied-main (dactylite) est un œdème douloureux du dos des mains ou des pieds.
-Syndrome thoracique aigu : il associe des signes respiratoires (toux, dyspnée), une fièvre, des douleurs thoraciques et un foyer radiologique. C’est la première cause de mortalité aigue chez les adultes atteints de drépanocytose car il est source de détresse respiratoire et parfois de défaillance multiorganique.
-Infections bactériennes graves : du fait d’infarctus splénique répétés la rate perd sa fonction anti-infectieuse. Les enfants atteints sont exposés à des infections bactériennes graves parfois fulminantes et mortelles : septicémies, pneumonies, méningites, ostéomyélites, infections urinaires, cholécystites. Le risque infectieux est maximal chez les patients de moins de 3 ans.
-Anémies aigues : les patients porteurs de drépanocytose SS ont souvent une anémie hémolytique chronique (globules rouges anormaux détruits plus vite que les normaux). Il est utile de connaître le taux d’hémoglobine ordinaire du patient afin de reconnaître une aggravation aigue de l’anémie (baisse rapide de plus de 2g/dl) associée à une pâleur, asthénie, dyspnée.
Chez l’enfant, les principales causes d’anémie aigue sont une séquestration splénique ou hépatique se manifestant par une augmentation brutale et douloureuse du volume de la rate ou de l’abdomen.
-Accidents vasculaires cérébraux : surviennent surtout chez les enfants entre 2 et 5 ans. En absence de prévention, près de 10% des patients ont un AVC avant l’âge de 20 ans et 24% avant 45 ans.
-Priapisme : érection pénienne douloureuse prolongée. S’il persiste plus de 3 ou 4 heures, il expose à une sclérose des corps caverneux qui entraine des troubles irréversibles de l’érection.
Les recommandations de prise en charge sont le plus souvent basées sur des consensus de spécialistes, à partir de considération physiologiques et de l’expérience clinique, et sur quelques essais randomisés.
A. Traitement des complications aigues:
-Crises douloureuses :
Mesures non médicamenteuses (bouillote tiède, masser légèrement, boissons abondantes).
La morphine est le traitement de référence des crises douloureuses d’emblée intenses ou insuffisamment soulagées par d’autres antalgiques.
-Fièvre :
Antibiothérapie probabiliste contre le pneumocoque à débuter rapidement, amoxicilline en premier choix.
Enfants de moins de 3 ans fébriles: risque de syndrome thoracique aigu ou d’infection sévère donc surveillance rapprochée hospitalière.
-Priapisme :
Priapisme débutant : mesures non médicamenteuses (exercice musculaire des membres inférieurs, bain chaud, tentative d’uriner), boisson abondante, antalgiques.
Plus d’une heure : prise en charge urologique spécialisée.
B. Signes d’alertes à connaître nécessitant une prise en charge hospitalière:
-fièvre > 38.5°
-atteinte respiratoire
-apparition brutale ou majoration de : pâleur, ictère, fatigue, altération de l’état général.
-augmentation brutale du volume de la rate ou abdomen
-douleur abdominale intense, surtout de l’hypochondre droite ou associée à un ictère
-douleur d’emblée intense ne cédant pas à un traitement antalgique
-vomissements répétés
-apparition brutale de signes neurologiques
-baisse brutale d’acuité visuelle
-priapisme de plus d’une heure
-Surveillance notamment des fonctions rénales, respiratoire, hépatobiliaire, cardiaque et cérébrales (écho-doppler transcrânien dès 1 an pour repérage infarctus silencieux).
-Identifier les facteurs déclenchants et les éviter
-Maintenir une bonne hydratation
-Prise d’acide folique quotidienne (évite aggravation anémie par carence en acide folique).
-Prise en charge spécialisée lors opérations (situation à risque de complication grave).
-Chez les enfants de moins de 5 ans homozygote SS : antibioprophylaxie quotidienne par pénicilline V orale à partir de 2-3 mois pour réduction du risque d’infection par pneumocoque.
-Schémas spécifiques de vaccinations : penumococcique, méningococcique, grippale et contre haemophilus influenzae.
Traitement de fond pour les formes graves: diminuent la fréquence et la gravité des complications
-Hydroxycarbamide (cytotoxique) diminue la fréquence des crises vaso-occlusives et des syndromes thoraciques. Expose à des leucopénies et thrombopénies.
-Transfusions : simple (pour correction d’anémie) ou répétées (pour remplacement des globules rouges et diminution de la fréquence des AVC chez les enfants ayant des signes de sténose artérielle au doppler transcrânien). Expose à des risques d’accidents hémolytiques et d’hémochromatose.
Commentaire
La drépanocytose est une maladie grave chronique. Chez certains patients, des atteintes ostéo-articulaires causent des douleurs persistantes et sont parfois source de handicap.
Ainsi, pouvant profondément altérer la qualité de vie des patients suivis par le médecin généraliste, il est primordial que le médecin connaisse bien cette maladie pour accompagner au mieux les patients en coordination avec les équipes spécialisées.
Le médecin généraliste est notamment là pour aider les patients à adapter leur mode de vie, leurs traitements médicamenteux (vaccination, antibioprophylaxie, antibiothérapie, traitement de fond etc). Il est également là pour aider les patients à connaitre les signes d’alerte et la conduite à tenir en cas d’urgence.
Enfin, il doit entourer la famille et accompagner le patient dans les démarches concernant ses droits en tant que patient drépanocytaire : notamment le statut d’affection longue durée et la reconnaissance de travailleur handicapé.
- auteur du résumé:Séverine D esquerre (Etudiant(e) au DMG PARIS DIDEROT)
- date de rédaction:14/04/2017
- date de validation:01/05/2017
- Mots cles:
- drépanocytose
- complications
- prévention
- traitement
- transfusion sanguine
- AVC (accident vasculaire cérébral)
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