DMG PARIS DIDEROT: Revue de Presse
Recherche une mutation génétique chez certaines femmes, après réflexion
Remarque: ce résumé d'article a été écrit par un étudiant ou un enseignant du DEPARTEMENT DE MEDECINE GENERALE DE PARIS 7. Il est en accès libre. La rédaction des résumés est faite dans le cadre de la REVUE DE PRESSE du DMG.
Résumé de l'article
Article Prescrire ´Cancer du sein familial´
Article Prescrire Fevrier 2016 ´Cancer du sein familial´
´Rechercher une mutation génétique chez certaines femmes, après reflexion´
L´objectif de l´article est de donner les clefs pour pouvoir répondre à une femme qui se pose des questions sur son risque familia de cancer du sein.
On sait que le risque de développer un cancer du sein avant 75 ans est de 9% pour une femme dans la population générale. Il est 2 fois plus fréquent si une parente du premier degré est atteinte. Plusieurs mutations bien identifiées augmentent fortement le risque et necessite une prise en charge spécifique. Cependant le risque reste difficile à estimer quand il existe plusieurs cas au sein d´une même famille, sans qu´aucun gène déletère ait été identifié.
On se demande donc si, lorsqu´une femme s´interroge sur son risque familial de developper un cancer du sein, la recherche d´une mutation génétique contribue-t-elle à préciser le niveau de risque?
Les mutations les plus fréquentes et les mieux connues sont BRCA1 et BRCA2. Pour BRCA1, le risque de developper un cancer du sein avant 70 ans est de 60%, 50% pour le BRCA2. L´incidence du cancer de l´ovaire est également augmentée, avec 50% de risque pour BRCA1 et 20% pour BRCA2. Le risque de developper un cancer du sein et de la prostate chez l´homme est aussi majorée. Ces mutations sont néanmoins rares, avec une prévalence de 0,2% dans la population générale, et sont présentes chez 2% des femmes atteintes d´un cancer du sein.
Les cancers associées à ces mutations ont des caractéristiques particulières : age de début jeune, cancer bilatéral, faible expression des recepteurs oestrogènes, progesterones et HER, qui en font donc des cancers de mauvais pronostic.
L´origine familiale d´un cas de cancer du sein doit ètre évoquée si il existe :
-3 personnes avec un ascendant commun ayant eu un cancer du sein avant 70 ans
-2 personnes avec un ascendant commun ayant eu un cancer du sein avant 50 ans
-1 cas de cancer de l´ovaire
-1 cas de cancer du sein si celui ci possède une des caractéristiques suivantes : avant 40 ans, bilatéral avec le premier diagnostiqué avant 50 ans, chez un homme, triple négatifs avant 60 ans
Dans ces cas, après avoir fait une analyse généalogique minutieuse, il est conseillé d´adresser la patiente à une consultation d´oncogénétique.
On retient donc :
-pour les cancers avec mutation identifiée, il est indiqué de proposer le test chez les apparentés
-pour les cancers sans mutation identifiée, la prise en charge n’est pas codifiée, il persiste des doutes, mais le risque est globalement moindre que lorsqu’une mutation identifiée
Finalement, avant de proposer une analyse génétique, il est important d’avoir préalablement exposé à la patiente les conséquences psychique et physique possibles d’un test positif , et en particulier la chirurgie préventive qui peut en découler (mastectomie+ovariectomie+annexectomie) . Il faut évoquer la part d’incertitude qu’il persistera si le test est négatif.
Commentaire
La partie intéressante de cet article repose sur la nécessité de donner beaucoup d’information à la patiente avant de se lancer dans des recherches génétiques. Il ne suffit pas d’adresser la patiente au généticien dès lors qu’elle se pose des questions sur son risque de cancer du sein. La réalisation d’un arbre généalogique peut être faite en consultation de médecine générale et permettra déjà une bonne évaluation de l’indication à une analyse génétique. Cet article n’apporte néanmoins aucune réponse quant à la surveillance et au dépistage nécessaire chez les patientes dont l’apparentée est atteinte d’un cancer du sein sans mutation délétère identifiée.
- auteur du résumé:Sara Eudeline (Etudiant(e) au DMG PARIS DIDEROT)
- date de rédaction:05/10/2016
- date de validation:15/10/2016
- Mots cles:
- BRCA1
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