DMG PARIS DIDEROT: Revue de Presse
Maladie de CHARCOT: rare, de diagnostic (assez) facile, et lourde à gérer pour le MG
Remarque: ce résumé d'article a été écrit par un étudiant ou un enseignant du DEPARTEMENT DE MEDECINE GENERALE DE PARIS 7. Il est en accès libre. La rédaction des résumés est faite dans le cadre de la REVUE DE PRESSE du DMG.
Résumé de l'article
Ce document est un DOCUMENT DE SYNTHESE
Le présent document n'est pas, comme les autres éléments de la revue de presse du DMG PARIS DIDEROT, un simple résumé d'article: c'est un document de synthèse qui utilise plusieurs sources. Les sources de ce document sont les suivantes:
- Bouche P, Le Forestier N, Sclérose latérale amyotrophique (I). Aspects cliniques. Encycl Méd Chir (Elsevier, Paris), Neurologie 17-078-A-10, 1999
- Sclérose Latérale Amyotrophique, in: Neurologie, collège des enseignants en neurologie, Elsever/Masson 2009, ISBN 10 : 2294089731, ISBN 13 : 9782294089732
Définition
La sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot est une maladie du motoneurone. Elle touche la corne antérieure de la moelle et/ou les noyaux du tronc cérébral ainsi que le cortex moteur et les voies centrales.
Épidémiologie
- L'incidence de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est de 1,5 nouveaux cas pour 100.000 habitants en moyenne.
- Le taux d'incidence augmente avec l'âge jusqu'à un pic situé entre 60 et 75 ans, puis diminue légèrement ensuite. L'âge moyen de début se situe autour des 60 ans.
- La moyenne de la prévalence dans les pays occidentaux est de 4 à 6 pour 100 000 habitants.
- Le sex ratio est en moyenne de 1,5 homme pour une femme.
- Le taux de mortalité est autour de 0,8 pour 100 000 habitants, et est augmentation dans certains pays dont la France. Ce phénomène est expliqué par une meilleure connaissance de la maladie, par une hausse du nombre de neurologues et par l'augmentation de l'espérance de vie des sujets atteints.
Formes et signes cliniques
Forme commune : à début brachial
Le déficit musculaire
Les signes fonctionnels décrits par les patients sont les suivants : maladresse, raideur ou crampes de la main.
Le déficit moteur concerne les membres supérieurs, il commence à la partie distale et s'étend de façon ascendante.. L'amyotrophie suit la même évolution en général, de façon asymétrique sur les 2 membres. Le processus se termine par une paralysie.
Les fasciculations
C'est un signe précoce et évocateur de la SLA. Elles peuvent être recherchées à l'examen clinique par la percussion ou par l'exposition au froid.
Elles peuvent toucher tous les muscles, mais l'atteinte des muscles intercostaux ou de la langue est caractéristique. Elles peuvent aussi bien être discrètes que simuler une chorée. Ces fasciculations se produisent également pendant le sommeil.
Le syndrome pyramidal
Peu prononcé au début de la maladie, il s'oppose à l'amyotrophie. Il concerne le plus souvent les membres inférieurs, et peut engendrer une démarche spastique. Le signe de Babinski est quant à lui inconstant.
L'atteinte bulbaire
Elle est pratiquement constante et est en rapport direct avec le pronostic. Il s'agit d'une dégénérescence des noyaux bulbaires et d'une paralysie pseudo-bulbaire due au syndrome pyramidal.
La difficulté à parler et à déglutir sont les premiers signes à apparaître. L'évolution tend vers l'émission de mots incompréhensibles puis de sons, et vers les fausses routes et la dénutrition.
L'atteinte bulbaire affecte la langue, le voile du palais et les muscles péribuccaux. Ils sont gagnés par l'atrophie mais finalement le réflexe du voile et nauséeux persistent ainsi que la mastication. Les muscles oculo-moteurs ne sont pas touchés.
Le syndrome pseudo-bulbaire peut être responsable de rires et de pleurs spasmodiques.
Les signes négatifs
En général, la SLA ne s'accompagne pas de troubles sensitifs, de troubles oculo-moteurs, de troubles sphinctériens ou d'escarres. Il n'y a pas de signes de nécrose, pas d'atteinte primitive de l'axone ni de syndrome inflammatoire.
Les autres formes
Elles sont nombreuses : SLA à forme pseudopolynévritique, atrophie musculaire progressive, forme bulbaire, sclérose latérale primitive ou forme pyramidale pure, ….
Diagnostics différentiels
Les principaux diagnostics différentiels à évoquer sont:
- Les neuropathies,
- les lésions médullaires,
- les endocrinopathies (diabète, hyperthyroïdie et l'hyperparathyroïdie),
- les dysglobulinémies et autres hémopathies malignes,
- les cancers,
- les maladies inflammatoires systémiques (la maladie de Gougerot-Sjoren surtout)
Examens paracliniques
- Le diagnostic positif se fait sur l'ENMG (électro neuro myogramme) : il confirme la dénervation diffuse.
- Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique.
Évolution
L'évolution se fait sur 2-3 ans en moyenne. Elle est en rapport avec la forme clinique, les signes initiaux, l'âge du début des troubles et le délai entre le début des troubles et le diagnostic. La survie pourrait être évaluée par le degré de détérioration clinique et pulmonaire, le degré de perte neuronale étant linéaire et symétrique au cours de SLA.
Traitement
Étiologique
Le riluzole ( Rilutek®) à 50mg matin et soir est le traitement de la SLA.
Il s'agit d'une benzothiazole fluorée, qui module le canal calcique et le canal sodique. Elle va augmenter la synthèse de facteurs de croissance synthétisés par l'astrocyte.
Symptomatique
Les antidépresseurs tricycliques ou les patchs de scopolamine servent à traiter la stase salivaire.
La spasticité est soignée par le baclofène ou le dantrolène.
Les crampes sont calmées par la quinine et la thiamine ou par l'amiodarone.
Le rire et pleurer spasmodiques sont traités par les antidépresseurs tricycliques ou les IRS.
Quant au traitement de l'insuffisance respiratoire, on peut mettre en place une ventilation non invasive au masque nasal si la capacité vitale est inférieure à 50%, la saturation nocturne en oxygène est inférieure à 88% pendant au moins 5% de la nuit ou si il existe une hypercapnie.
Mesures associées
La rééducation kinésithérapie permet de prévenir l'aggravation du patient, l'algodystrophie, la thrombose veineuse et l'encombrement bronchique.
L'orthophonie est à proposer dès qu'il y a atteinte bulbaire. Elle se consacre à la parole, la déglutition et la coordination pneumophonique du patient.
Une prise en charge nutritionnelle doit être systématique pour prévenir la dénutrition. Lorsque la déglutition devient laborieuse, il faut envisager la gastrostomie.
La prise en charge psychologique du patient et de son entourage proche est importante.
Surveillance
Clinique
Une consultation tous les 3-4 mois permet de faire le point sur l'évolution du poids, l'alimentation, la respiration, le handicap moteur, la mobilité articulaire, le transit. La respiration est évaluée par la CV, une gazométrie, et au mieux Pimax, Pemax et SNIP. Il est recommandé de faire une oxymétrie nocturne tous les 6 mois.
De la tolérance du traitement
Le riluzole peut entraîner des troubles digestifs : des nausées (qui cèdent rapidement), des vomissements, des douleurs abdominales,... Il peut également donner une asthénie, des céphalées, de la tachycardie, et de la somnolence. Biologiquement, on peut observer une augmentation des transaminases et une diminution des polynucléaires neutrophiles, d'où la nécessité de pratiquer des prises de sang tous les mois sur les 3 premiers mois.
Commentaire
La maladie de Charcot a un pronostic très sombre et une évolution rapide.
Le seul traitement étiologique disponible est de peu d´efficacité et ne fait que ralentir un peu l´évolution sans en transformer le pronostic.
Sa prévalence est faible, mais suffisante pour qu´un généraliste soit amené à en diagnostiquer un ou deux cas au cours de sa vie.
Outre sa mission diagnostique, le généraliste sera fortement investi dans le suivi, qui va rapidement être lourd et nécessiter la mise en place de nombreux intervenants au domicile.
Ce document de synthèse est centré sur le diagnostic de l´affection. Il n´évoque que partiellement la question si importante de la prise en charge au long cours, qui devra faire l´objet d´un autre document de synthèse...
- auteur du résumé:Aurélie Pereira (Rédacteur(trice) au DMG PARIS DIDEROT)
- date de rédaction:12/03/2012
- date de validation:14/03/2012
- Mots cles:
- maladie de Charcot
- sclérose latérale amyotrophique
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